*Molekularna analiza trombofilije-Analiza 6 faktora (MTHFR C677T, MTHFR A1298C, PAI-1, FAKTOR XIII, FAKTOR II i FAKTOR V) koji su dio standardne laboratorijske prakse kod trudnica i kod svih ljudi sa potencijalnim poremećajima koagulacije. Jedna je od analiza koje se rade zbog utvrđivanja uzroka spontanog pobačaja.Uzorak je krv.
Metabolizam folata-Pored standardne analize tromboflije, ovo su još dodatni faktori trombofilije (MTR 2756 A>G I MTRR 66 A>G), koji se mogu odrediti iz uzorka krvi u slučaju da je pacijent dobio uredan nalaz molekularne analize trombofilije a i dalje postoji sumnja na taj poremećaj. Metabolizma folata je Real-Time PCR test dizajniran za detekciju jednonukleotidnih polimorfizama. Ekstrahovana, a zatim amplificirana DNK se detektuje na osnovu fluorescirajućih proba koje se specifično vežu za amplificirane produkte i omogućavaju alelnu diskriminaciju genetičkih polimorfizama.
*Molekularna analiza SYCP3 gena- Radi se sekvenciranje SYCP3 gena koji je odgovoran za rekurentne gubitke trudnoće. Nakon analize trombofilije, ova analiza bi trebala biti slijedeća ukoliko žena ima više gubitaka trudnoće. Cilj analize je sekvenciranje i analiza do 9 egzona SYCP3 gena, svakog regiona zasebno. Ovom metodom moguće je uočiti bilo kakve promjene genoma na sekvenciranom području, uključujući tačkaste mutacije, insercije i delecije. Mutacije u ovom genu su povezane sa azoospermijom kod muškaraca i mogućim gubitkom trudnoće kod žena.Radi se iz uzorka krvi, i kao takva , ova analiza predstavlja bezbolan dijagnostički postupak a koji može otkriti uzrok gubitka trudnoće što je problem sa kojim se susreće jako puno žena.
*Molekularna analiza mikrodelecija Y hromosoma-izvodi se kod muškaraca ukoliko ne može doći do začeća.Problemi poput: azoospermije (nedostatak spermatozoida u ejakulatu), oligozoospermije (smanjena koncentracija spermatozoida), astenozoospermije (velik broj spermatozoida patološke građe) ili se ipak neki drugi zdravstveni prblemi smjernica su za ovaj test. Ova analiza otkriva mutacije markera : SRY(Y14) , Sy255, Sy134, AMXY, AZFa, Sy133, Sy153, Sy152 , Sy157, Sy84 , Sy254, Sy86 , Sy127. Uzorak je krv.
* Panel za istraživanje nepolodnosti-ovaj panel moguće je provoditi kod oba spola (panel za žene i panel za muškarce). Panel od 84 gena ukoliko ne može doći do začeća. Svaki panel (i za žene i za muškarce) sadrži po 84 gena i analizira se ekspresija (ispoljavanje) različitih gena. Uzorak za ovu analizu je krv.
* Klinički egzom- Analiza svih kodirajućih regiona humanog genoma. Jako opsežna analiza i najbolja primjena je kada je ljekar iscrpio druge dijagnostičke alate. Klinički egzom jako je tacan i precizan alat za dijagnostiku rijetkih bolesti, kao i za potvrdu sumnje ljekara.Sekvenciranje kliničkog egzoma se prmjenjuje ukoliko je: neophodno analizirati veći broj gena istovremeno, potrebno analizirati veliki gen (sa velikim brojem egzona), potrebno hitno analizirati jedan gen za koji genetički test nije dostupan.Ovaj test ima veliku promjenu kod otkrivanja rijetkih nasljednih bolesti.
* Utvrđivanje Rh faktora- Neinvazivni test za određivanje fetalnog RHD statusa iz plazme majke već od 10. sedmice trudnoće.U trudnoći ili tokom porođaja , krv fetusa se može miješati sa krvlju majke što može dovesti do niza problema.Ako je dijete Rh pozitvno a majka Rh negativna, majčin imuni sistem će djetetove krvne ćelije prepoznati kao strano tijelo, te će u ovoj reakciji razviti antitijela-proces senzibilacije.Ova reakcija u prvoj trudnoći u principu je slabija i ne uzrokuje velike probleme, ali u svakoj sljedećoj trudnoći je jača i može da bude opasna za nerođeno dijete.
*NIPT testovi
NIFT je neinvazivni test koji detektira genetske poremećaje već od 10. tjedna trudnoće.Značaj ovog testa ogleda se u jednostavnosti uzorkovanja- jedan uzorak krvi, sigurnosti , pouzdanosti, tacnosti.Genetske abnormalnosti mogu se javiti u bilo kojoj trudnoći, pa se preporučuje bez obzira na dob ili unaprijed utvrđen genetski rizik.Posebno vrijedno je za žene koje su: starije, sa osobnom ili porodičnom anamnezom hormonskih stanja, čiji drugi probirni testovi ukazuju na povećan rizik od aneuploidije.U našoj ponudi postoje:
*Silver NIPT test -uključuje trisomiju 21 (Downov sindrom), trisomiju 18 (Edwardsov sindrom), trisomiju 13 (Patau sindrom) i aneuploidije spolnih hromosoma.
*Gold NIPT test -uključuje trisomiju 21 (Downov sindrom), trisomiju 18 (Edwardsov sindrom), trisomiju 13 (Patau sindrom), aneuploidije spolnih hromosoma i mikrodelecije (iznad 7Mib) i duplikacije.
*Platinum NIPT test -uključuje trisomiju 21 (Downov sindrom), trisomiju 18 (Edwardsov sindrom), trisomiju 13 (Patau sindrom), aneuploidije spolnih hromosoma, mikrodelecije (iznad 7Mib) i duplikacije, te aneuploidije autosomalnih hromosoma.
