Neplodnost je bolest koja označava nemogućnost ostvarivanja trudnoće. Neplodnost ćete prepoznati kad pokušavate ostvariti trudnoću dulje od godinu dana, ili dulje od 6 mjeseci ukoliko je žena starija od 35 godina; ili ako žena može ostati trudna, ali ima pobačaje.
Neplodnost kod muškaraca i neplodnost kod žena uzrokuju različiti čimbenici.Kod muškaraca je najčešće problem sjeme lošije kvalitete, a kod žena rjeđe ovulacije.
Simptomi koji ukazuju na neplodnost kod muškaraca mogu biti manji volumen sjemena, drugačiji miris sjemena, a kod žena to mogu biti menstruacije koje dolaze češće ili rijeđe, menstruacije koje su obilnije ili manje obilne, iscjedak iz dojki i slično.
Pretrage u obradi neplodnog para počinju razgovorom sa ženom, nastavljaju se osnovnom obradom koja uključuje ginekološki pregled, papa test, ultrazvuk, spermiogram i hormonski status, a ovisno o rezultatima se obrada proširuje. Cilj obrade je postaviti dijagnozu te olakšati postupak liječenja.
Ukoliko je kod para postavljena sumnja na neplodnost , započet će se osnovna obrada, koja uključuje:
- ginekološki pregled
- PAPA test
- Cervikalne briseve na aerobe, anaerobe, klamidiju, mikoplazmu i ureaplazmu
- Osnovnni hormonski status– FSH (folikulstimulirajući hormon), LH (luteinizirajući hormon), E2 (estradiol), PRL (prolaktin), TSH (tireotropin), AMH (AntiMullerov hormon) drugog do petog dana ciklusa
- Spermiogram i mikrobiološka pretraga ejakulata
- Krvne pretrage:
- krvna grupa, Rh faktor
- HBsAg (hepatitis B), anti HBs + Anti HBc ukupni
- HCVAg (hepatitis C), anti HCV
- antitreponemski test (sifilis)
- antitijela na HIV1/2
Ovakva opsežna anamneza korisna je za liječnike jer im daje mogućnost utvrđivanja uzroka nepolodnosti i samim tim daje smjernicu u liječenju neplodnosti.
Međutim, problem se javlja ako ni ove analize ne otkrivaju uzrok neplodnosti.
U tom slučaju , sa pacijentima se postupa dalje na način da im se savjetuju genetičke analize.
Genetsko savjetovalište predstavlja veoma važan korak ka otkrivanju uzroka neplodnosti. Određivanje genetskih čimbenika neplodnosti pomoći će pravilnoj procjeni rizika za određeni kromosomski ili genski poremećaj, te prema tome odabiru najbolje metode potpomognute oplodnje. Postoje dvije regije na X kromosomu koje sadrže gene koji reguliraju ovarijsku funkciju, a molekularne promjene u tim regijama vode nastajanju menopauze prije 40. godine što može biti uzrok brojnih promjena u ciklusu žene iznad 35 godina a koja pokušava ostvariti začeće.
Pored standardnih laboratorijskih testova, u našoj laboratoriji dostupan je i panel za istraživanje neplodnosti.Moguće ga je provoditi kod oba spola (panel za žene i panel za muškarce).Radi se o panelu od 84 gena ukoliko ne može doći do začeća, u svakom panelu, i za žene i za muškarce, analizira se ekspresija (ispoljavanje) različitih gena.
Još jedna mogućnost za pacijente je i molekularna analiza mikrodelecija Y kromosoma-izvodi se kod muškaraca ukoliko ne može doći do začeća.Problemi poput: azoospermije (nedostatak spermatozoida u ejakulatu), oligozoospermije (smanjena koncentracija spermatozoida), astenozoospermije (veliki broj spermatozoida patološke građe) ili ipak neki drugi zdravstveni problemi, smjernica su za ovaj test.Ova analiza otkriva mutacije markera : SRY(Y14), Sy255, Sy134, AMXY, AZFa, Sy133, Sy153,Sy152, Sy157, Sy84, Sy254, Sy86, Sy127.
Poremećena spermatogeneza može biti uzrokovana brojnim kromosomskim i genskim poremećajima kod neplodnih muškaraca Strukturne i numeričke kromosomske abnormalnosti prisutne su u oko 5% bolesnika s teškim oblikom oligozoospermije do 15% u azoospermičnih muškaraca, u odnosu na 3% kod muškaraca s normalnim brojem spermija. Kromosomski poremećaji kao što je Klineferterov sindrom vrlo su čest nalaz kod muškaraca s azoospermijom, gdje je suvišni X kromosom prisutan u svim stanicama ili samo u jednoj staničnoj liniji.
Potpomognuta oplodnja ne uspijeva uvijek iz prvog pokušaja, no važno je znati da postoji još dijagnostički korisnih testova koji se izvode na genetskoj razini i omogućavaju precizno otkrivanje uzroka neplodnosti, a samim tim daju pouzdanu prognozu za liječenje primarnog uzroka neplodnosti, smanjuju mogućnost ponovnog pobačaja i povećavaju mogućnost uspješne oplodnje što je za parove koji se pokušavaju ostvariti kao roditelji od iznimne važnosti.